Представители общественной организации, занимающейся помощью людям, которые страдают нехваткой ферментов лизосом, предупреждают о том, что их подопечные не имеют шансов получить необходимую медицинскую помощь.
Официальная статистика зарегистрировала шестерых граждан России, страдающих крайне редким недугом - болезнь гоше . Двое имеют гражданство Италии, что позволяет им получить помощь за рубежом. Информация о жизни остальных отсутствует.
Организатор и председатель данной организации - мать 28-летнего парня, страдающего данным недугом. Болезнь начала проявляться, когда её сын находился в годовалом возрасте. Российские врачи не могли установить диагноз в течение пяти лет, что привело к ухудшению состояния мальчика. Узнать о настоящей причине мучений сына она смогла только от западных специалистов.
Его мать, Нина Рачила, рассказала о том, что на протяжении жизни ребёнок перенёс несколько операций, но у него по прежнему наблюдались сильные боли костей, остановка в развитие мышц конечностей.
Необходимое лечение парень начал получать лишь в 2011 году, в Италии. Местное правительство каждый месяц выделяет для этой цели 50 тыс. евро каждый месяц.
"Благодаря усилиям медиков, здоровье моего сына пошло на поправку, увеличилась мышечная и общая масса, он начала радоваться жизни" - сообщила глава общественной организации.
Данное заболевание трудно диагностировать по причине того, что она имеет симптомы характерные для большого числа болезней: отсутствие аппетита, общая вялость, болезненные ощущения в желудке и костных тканях.
"Парень сильно отстаёт в физическом развитии. Начались проблемы в гинекологической области, возможен риск развития болезни Паркинсона и рака", - отмечает медик, член организации по организации помощи больным болезнью Гоше, Велентина Маткаш.
Люди, имеющие болезнь Гоше, должны находится под присмотром врачей всю жизнь. Терапия оценивается в 200 тыс. евро в год минимум, в зависимости от течения болезни.
